Le Centre de référence des maladies rares du CHNO des Quinze-Vingts et les centres du réseau ReFeRet organisent une journée d’informations à destination des patients le dimanche 13 février de 14h-18h sur le thème de la recherche thérapeutique dans les maladies rares oculaires.

Cette journée sera l’occasion d’échanger entre les patients/parents de patients et les personnels médicaux / paramédicaux sur :

• la prise en charge pluridisciplinaire de ces pathologies,
• les essais cliniques en cours et les avancées thérapeutiques.

Participation en présentiel ou en distanciel (zoom).

PROGRAMME

13h30-14h Accueil

Diagnostic et prise en charge

• 14h00-14h05 Mot d’accueil-Isabelle Audo/José-Alain Sahel (15-20)
• 14h05-14h20 Quels examens pour un bon diagnostic clinique d’une maladie rare de la rétine ? Sabine Defoort-Dhelemmes (CHRU de Lille)
• 14h20-14h35 Quel accompagnement pour les patients ? Xavier Zanlonghi (CHU de Rennes)
• 14h35-14h45 Pourquoi faire un test génétique et qu’en attendre ? Vasily Smirnov (CHRU de Lille/Institut de la Vision)
• 14h45-15h15 Discussion

Perspectives de la recherche thérapeutique

• 15h15-15h20 Principales approches-Isabelle Audo
• 15h20-15h40 Thérapie génique, essais en cours et à venir pour les rétinopathies Guylène Le Meur (CHU de Nantes)
• 15h40-15h50 Thérapie génique dans les neuropathies optiques-Catherine Vignal (1520/Fondation Rothschild)
• 15h50-16h00 Les autres approches de corrections géniques-Isabelle Audo
• 16h00-16h15 L’optogénétique, principes et premiers résultats-José-Alain Sahel
• 16h15-16h35 Essais thérapeutiques dans la maladie de Stargardt-Alexandra Miere (Centre Hospitalier Intercommunal de Créteil)
• 16h35-16h55 Qu’en est-il des implants rétiniens ?Yannick Le Mer (Fondation Rothschild)
• 16h55-17h10 Thérapie cellulaire, où en est-on ? Christelle Montville (Istem-Evry)
• 17h10-17h55 Discussion
• 17h55-18h Conclusion