L’atrophie optique dominante (AOD) causée majoritairement par des mutations du gène OPA1 (OPtic Atrophy 1) est la forme la plus fréquente de neuropathie optique héréditaire, affectant environ 1 individu sur 30 000. Elle est due à la perte des cellules ganglionnaires de la rétine (CGR) qui transmettent les informations visuelles de la rétine vers les aires cérébrales spécialisées. L’AOD conduit à une perte lentement progressive de l’acuité visuelle et à une atteinte classiquement de la vision centrale (scotome centro-caecal).

Elle débute le plus souvent dans l’enfance de manière insidieuse. La perte visuelle est modérée dans la majorité des cas, mais elle peut être sévère et conduire à une cécité légale, avec une forte variabilité inter- et intra-familiale.

Ce PNDS aborde :

• Le diagnostic et l’évaluation initiale
• La prise en charge thérapeutique
• Le suivi
• L’accompagnement médico-social