Une dystrophie maculaire correspond à une atteinte de la macula avec une baisse de l’acuité visuelle, un déficit relatif ou absolu dans l’aire centrale au champ visuel (difficultés de reconnaissance des visages).

Diagnostic clinique des maculopathies héréditaires :

• Une baisse d’acuité (avec une acuité non améliorable) le plus souvent bilatérale et symétrique dans ces étiologies
• La présence d’un scotome central
• Une anomalie de la vision des couleurs corrélée à la baisse d’acuité visuelle, sauf dans les dystrophies des cônes
• Des antécédents familiaux

Trois principales maculopathies sont rencontrées :

• La maladie autosomique récessive de Stargart liée au gène ABCA4
• La maladie de Best principalement liée à des mutations dominantes du gène BEST1
• Les maculopathies de transmission autosomique dominante, liée aux mutations du gène PRPH2

L’objectif du ce PNDS a pour but d’optimiser et d’harmoniser la prise en charge et le suivi de ces pathologies rares maculaires sur l’ensemble du territoire par un parcours de soins adapté.

Il répond aux questions suivantes :

• Quels sont les signes permettant d’évoquer une maculopathie d’origine générique ?
• Comment confirme t’on une maculopathie d’origine génétique ?
• Quelles sont les complications d’une telle maculopahtie comment les identifier ?
• Quelles sont les modalités d’information sur la maladie, sa transmission et sa prise en charge ?