Le pseudoxanthome élastique (PXE) est une maladie métabolique héréditaire systémique, de transition autosomique récessive, causée, dans la majorité des cas, par des variants du gène ABCC6 situé sur le bras court du chromosome 16.

Le PXE est une maladie dans laquelle la calcification dystrophique conduit à des manifestations cutanées, oculaires, cardiovasculaires et autres. Le PXE se caractérise par une sévérité qui augmente avec l’âge, en particulier pour les manifestations oculaires et cardiovasculaires.

Les manifestations ophtalmologiques du PXE sont potentiellement les plus graves. Il existe un risque de baisse d’acuité visuelle et parfois de cécité.

Ce PNDS aborde :

• La définition du PXE (physiopathologie, épidémiologie et étiologie)
• Les diagnostics
• Les évaluations
• L’évaluation des risques et complications, modalités de surveillance
• La prise en charge
• L’accompagnement des patients