Le syndrome de Townes – Brocks est une maladie rare, d’origine génétique. 

Ce syndrome se caractérise par la présence d’une triade clinique : malformation anorectale, malformation des pouces et dysplasie des oreilles, pouvant être associées à d’autres signes cliniques (atteinte rénale, surdité, malformations des membres inférieurs ou cardiaques, ou encore une atteinte génitale chez le garçon).

Ce PNDS aborde :

• La présentation du syndrome de Townes-Brocks
• Les diagnostics
• Les prises en charge
• Les différents suivis